Diagnosi della sindrome Down – Oggi più SICURA

Meno falsi positivi e la diagnosi della sindrome Down con il test del sangue della mamma diventa più sicura.

Gli ultimi studi dell’Università della California di San Francisco, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno rilevato che effettuando l’esame che rileva il Dna del feto in circolazione nel sangue materno, presenta meno falsi positivi, pertanto è molto più affidabile dei soliti standard test per la diagnosi precoce della sindrome di Down.
Dopo aver analizzato 16mila donne, lo studio ha identificando correttamente  attraverso il nuovo esame, tutti i 38 casi di sindrome di Down e con 9 falsi positivi, mentre sullo stesso campione, lo screening standard (basato sul test nel sangue materno di ormoni e proteine associati a difetti cromosomici, combinati con ecografia e traslucenza nucale), ne ha rilevati 30 su 38, con 854 falsi positivi.

Il nuovo esame si è inoltre rivelato  ancora più accurato nell’identificare e segnalazione di altre anomalie cromosomiche meno frequenti.

Mary Norton, coordinatrice dello studio ha spiegato come: ”Su 10 casi di trisomia 18 o sindrome di Edwards, la tecnica del Dna libero ne ha identificati 9, e uno come falso positivo. Con lo screening standard, ne sono stati rilevati 8 e 49 falsi positivi”.

Ma non tutto è oro quello che luccica ed infatti i ricercatori avvertono che l’esame del Dna fetale nel sangue materno, al momento non è in grado di rilevare tutta la gamma di anomalie visibili attraverso lo screening standard. Infatti Norton continua raccomandando che ”Le donne che optano per questo esame devono essere informate che è molto accurato per la sindrome di Down, ma si concentra su un piccolo numero di anomalie cromosomiche e non fornisce una valutazione completa come quella degli altri approcci”.

Concludiamo dicendo che il test del Dna fetale è ora disponibile in più di 60 Paesi nel Mondo ed ha un tasso di falsi positivi pari allo 0.6% contro quello del 2 al 5% dello screening standard che riesce a identificare dal 70 al 90% dei feti con sindrome di Down.

Visto il risultato eclatante, a partire da giugno 2015, la Commissione Nazionale Screening del Regno Unito, valuterà se optare per l’utilizzo di questo nuovo test.

Stiamo assistendo ad una vera e propria trasformazione epocale nella prevenzione alla sindrome di Down?

Sicuramente un passo avanti per la scienza, ma mi permetterei di dire due indietro per l’umanità e la sensibilità umana. Ora eccoci ad aprire un dibattito per commentare la notizia apparsa sul sito dell’ansa, non per giudicare se sia giusto o sbagliato, ma per sottoporre una domanda che sorge spontanea e alla quale pure io, non essendo ancora madre più volte mi sono posta: è giusto?

Credo che la risposta sia nel cuore di ognuno di noi.

   

Fonte: ansa.it

 

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